המכון לאיכות ברפואה של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) מפיץ לציבור נייר עמדה ובו המלצה להכניס לסל התרופות בדיקות ריצוף גנטי של גנים רבים בו זמנית במקרים של חשד למחלות על בסיס גנטי.
נייר העמדה נכתב לבקשת המכון לאיכות ברפואה על ידי רופאים גניטיקאים מובילים: פרופ’ לינה באסל שלמון (יו’ר האיגוד), ד"ר שי בן שחר, פרופ’ אפרת לוי-להד ופרופ’ אורית רייש.
ההמלצות בנייר העמדה: הכנסת שתי בדיקות לריצוף גנטי מקיף לסל התרופות: ריצוף של פאנל גנים וריצוף כלל אקסומי (WES), שכוללות קריאה בו זמנית של גנים רבים או של כל החומר הגנטי המקודד לחלבונים (כ- 20,000 גנים). בדיקות אלה מומלצות כאשר מדובר במחלה גנטית הנגרמת על ידי שינויים בגנים רבים או כאשר קיים חשד למחלה גנטית ללא אבחנה ברורה.
פרופ’ לינה באסל שלמון, יו"ר איגוד הגנטיקאים בישראל בהר"י: "חברי האיגוד מאמינים, כי ועדת הסל צריכה להוסיף לסל התרופות את הבדיקות הגנטיות החדשות בכל מקרה שבו עולה חשד למחלה גנטית ללא אבחנה ברורה. במקרים רבים מידע זה יכול לכוון את הצוות הרפואי למתן טיפול מתאים ולמנוע לידה של ילד נוסף עם אותה המחלה במשפחה. מדובר בבדיקות חשובות, שכיום הן מחוץ לתחום למטופלים שידם אינה משגת".
מוסיף פרופ’ צימליכמן, יו"ר המכון לאיכות ברפואה של הר"י: "האיגודים המקצועיים בהר"י מפיצים ניירות עמדה בנושאים רפואיים מגוונים, שקהל היעד שלהם הוא הממסד הרפואי. נייר עמדה זה יוצא דופן, היות ויש בו המלצה מפורשת לתוספת בדיקות לסל התרופות. בניגוד לפניות אחרות לועדת הסל על ידי חברות פרמצבטיות, כאן מדובר באיגוד מקצועי של רופאים שסוברים שיש להכניס למסגרת הסל טכנולוגיות חדשות כדי לשפר את אפשרות האבחון בתחום הגנטי".